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结直肠癌可能有近端倾向性

由于遗传性肿瘤综合征的诊断,往往需要通过识别多发性原发肿瘤模式来完成,所以编排肿瘤家族史时,必须对所有解剖部位肿瘤进行仔细评估。显然这在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)中明显行不通,其他例子包括结直肠癌(CRC),和Lynch综合征中的子宫内膜和卵巢癌。
相关情况还包括肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、白血病、淋巴瘤、喉癌、肺癌以及SBLA(Li-Fraumeni)综合征中的肾上腺皮质癌;甲状腺髓样癌(MTC)和多发性内分泌腺瘤病(MEN)2a和2b中的嗜铬细胞瘤(PTC);家族性非典型多痣黑色素瘤(FAMMM)综合征中(W6)基因突变引起的黑色素瘤和胰腺癌;遗传性弥漫性胃癌(HDGC)中有突变的弥漫性胃癌和乳腺小叶癌等。
对各种遗传性癌综合征肿瘤谱的全面了解,可为完善癌症自然史提供重要线索,其中基于不同的肿瘤、发病年龄(经常早于散发病例)、病理、影响筛查频率的快速癌生成,以及成对器官的双侧性,可提供必要的预防性手术。去美国看病领域发现一个特例情况,如乳腺癌患者的筛查和管理,也存在巨大差别。
肿瘤的位置也非常重要,如Lynch综合征的结直肠癌患者,具有近端倾向性,相关全部信息必须包含于遗传咨询程序中;这样在鉴别高危个体中,可确保能调查家族性的或特定综合征的致病性突变,如HBOC中的特异情况。很显然对有信息的家系成员,及相关检测而言,DNA在鉴定基因突变方面,具有特别的价值。

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